# @neurochirurg_litak on Instagram

- **Type:** Image
- **Original URL:** https://www.instagram.com/p/DPKNOJDjRjX
- **Gondola URL:** https://gondola.cc/posts/61339409-neurochirurg-litak-instagram
- **Thumbnail:** https://img.gondola.cc/tr:w-,h-,fo-auto/postThumbnails/0ba185eefa.jpg
- **Posted:** 2025-09-28T20:33:32.000+00:00
- **Account Owner:** Jakub Litak • neurochirurg 🧠 (@neurochirurg_litak) — https://gondola.cc/neurochirurg_litak

## Caption

Choroba Huntingtona to dziedziczna, postępująca choroba neurodegeneracyjna.
❌Powoduje niekontrolowane ruchy (pląsawica), zaburzenia psychiczne, powolną utratę zdolności poznawczych prowadzącą do otępienia 
👉🏻Występuje u około 8,2–9,0 na 100 000 ludzi
🔹 Jej przyczyną jest mutacja w genie HTT, która prowadzi do powstania toksycznego białka huntingtyny.
🔹 Choroba ujawnia sie zwykle w wieku 30–50 lat i do tej pory nie miała skutecznego leczenia przyczynowego. Można było jedynie łagodzić objawy.❌

Ale mamy przełom - terapia genowa AMT-130

We wrześniu 2025 roku firma uniQure ogłosiła wyniki wieloletniego badania klinicznego nad terapią genową AMT-130.
To metoda, w której do wybranych struktur mózgu 🧠wprowadza się wektor wirusowy AAV niosący fragment RNA🧬który wycisza wadliwy gen HTT i zmniejsza produkcję toksycznego białka.✅

Po 36 miesiącach obserwacji naukowcy odnotowali:
✅75%  mniejsze tempo progresji objawów klinicznych mierzonych skorygowanym złożonym wskaźnikiem UHDRS (cUHDRS) w porównaniu z dopasowaną zewnętrzną kohortą kontrolną (Enroll-HD),
✅113% lepszą ochronę funkcji poznawczych w stosunku do grupy kontrolnej❕

To badanie po raz pierwszy wykazało można realnie spowolnić przyczynę tej choroby u źródła. a nie tylko łagodzić jej skutki.

✅ Daje to nadzieję nie tylko cierpiacym na chorobę Huntingtona, ale również pacjentom z innymi chorobami neurodegeneracyjnymi, jak Alzheimer czy choroba Parkinsona. 

🔗https://clinicaltrials.gov/study/NCT04120493

#medycyna #nauka #terapiagenowa #genetyka #badanianaukowe #chorobaneurodegeneracyjna #neurochirurg #mózg #lekarz #wirus #rna

## Stats

- **Views:** 0
- **Likes:** 95
- **Shares:** 0
- **Comments:** 3

## Tags

neurochirurg, medycyna, chorobaneurodegeneracyjna, wirus, genetyka, mózg, rna, lekarz, terapiagenowa, badanianaukowe, nauka

---
Copyright (c) Gondola