# @neurochirurg_litak on Instagram

- **Type:** Image
- **Original URL:** https://www.instagram.com/p/DYPaNf_tQ-3
- **Gondola URL:** https://gondola.cc/posts/65293646-neurochirurg-litak-instagram
- **Thumbnail:** https://img.gondola.cc/tr:w-,h-,fo-auto/postThumbnails/ed92a5a01b.jpg
- **Posted:** 2026-05-12T13:53:40.000+00:00
- **Account Owner:** Jakub Litak • neurochirurg 🧠 (@neurochirurg_litak) — https://gondola.cc/neurochirurg_litak

## Caption

Na zdjęciu widzimy wyniki MRI dwóch wieloletnich przyjaciół (44 i 54 lata).🧔‍♂️🧔
Obaj trafili do kliniki z klasyczną triadą objawów: postępującą ataksją, sztywnością mięśni i zaburzeniami mowy. 

Diagnostyka różnicowa od początku wskazywała na podłoże neurodegeneracyjne – ataksję rdzeniowo-móżdżkową (SCA) lub dziedziczną paraplegię spastyczną (HSP).

Widzimy tu bowiem podręcznikowy zestaw zmian:
1️⃣Uogólniony zanik móżdżku (strzałki A, C, D, F) czyli
drastyczny, symetryczny zanik kory i robaka móżdżku z wyraźnym poszerzeniem szczelin.
2️⃣Objaw torebki wewnętrznej (strzałki B, E) tj. symetryczna hiperintensywność T2 w odnogach tylnych torebki wewnętrznej (PLIC), wskazująca na uszkodzenie dróg piramidowych.

Jednak zaawansowane testy genetyczne (NGS) 🧬nie wykazały żadnych mutacji.🤔

👉Klucz do diagnozy przyniósł dopiero szczegółowy wywiad środowiskowy przeprowadzony przez lekarzy ➡️obaj mężczyźni przez dekady byli malarzami budowlanymi  i mieli kontakt z rozpuszczalnikami organicznymi (toluenem).🦺

☢️Toluen, jako substancja silnie lipofilna, ma szczególne powinowactwo do mieliny i komórek Purkinjego w móżdżku i co za tym idzie „rozpuszcza” osłonki mielinowe nerwów i selektywnie ❌niszczy komórki móżdżku. Obraz kliniczny i radiologiczny niemal niemożliwy do odróżnienia od wrodzonych wad neurodegeneracyjnych.

W epoce NGS i zaawansowanego MRI nadal warto zadać proste pytanie 💬: „Na co był Pan narażony w pracy?”

#diagnostyka #genetyka #badaniagenetyczne #wywiad #móżdżek

## Stats

- **Views:** 0
- **Likes:** 192
- **Shares:** 0
- **Comments:** 36

## Tags

diagnostyka, badaniagenetyczne, móżdżek, wywiad, genetyka

---
Copyright (c) Gondola