Sofita nació el 6-08-14, embarazo y nacimiento normal. Esperada y deseada por todo el grupo familiar! A los 6 meses de vida había cosas que Sofi no hacía en los tiempos de otros niños: rolar, sentarse, caminar. Empezamos sesiones de kinesiología para poder ayudarla a movilizarse. Recién pasados los 3 años logró dar sus primeros pasos. Estudios, estudios y más estudios. Lo que sabíamos: Sofi tenía debilidad muscular (hipotonía), una cabeza grande (macrocefalia), y en general un retraso madurativo, y fue operada de estrabismo a los 2 años. Empezamos con medicación antiepiléptica preventiva y a los 5 años convulsionó por primera vez. A medida que iba creciendo se fueron agregando más terapias: Fono, terapia ocupacional, psicopedagoga, hidroterapia, equinoterapia. Y al día de hoy aún no habla. Febrero 2019, nos llega el resultado del último estudio: exoma genético y el tan buscado diagnóstico ya tenía nombre: el gen PPP25RD estaba mutado, catarata de emociones, búsqueda enloquecida en goog...