Na zdjęciu widzimy wyniki MRI dwóch wieloletnich przyjaciół (44 i 54 lata).🧔‍♂️🧔 Obaj trafili do kliniki z klasyczną triadą objawów: postępującą ataksją, sztywnością mięśni i zaburzeniami mowy. Diagnostyka różnicowa od początku wskazywała na podłoże neurodegeneracyjne – ataksję rdzeniowo-móżdżkową (SCA) lub dziedziczną paraplegię spastyczną (HSP). Widzimy tu bowiem podręcznikowy zestaw zmian: 1️⃣Uogólniony zanik móżdżku (strzałki A, C, D, F) czyli drastyczny, symetryczny zanik kory i robaka móżdżku z wyraźnym poszerzeniem szczelin. 2️⃣Objaw torebki wewnętrznej (strzałki B, E) tj. symetryczna hiperintensywność T2 w odnogach tylnych torebki wewnętrznej (PLIC), wskazująca na uszkodzenie dróg piramidowych. Jednak zaawansowane testy genetyczne (NGS) 🧬nie wykazały żadnych mutacji.🤔 👉Klucz do diagnozy przyniósł dopiero szczegółowy wywiad środowiskowy przeprowadzony przez lekarzy ➡️obaj mężczyźni przez dekady byli malarzami budowlanymi i mieli kontakt z rozpuszczalnikami organicznym...